特納綜合癥（TS）又稱為“原發(fā)性卵巢早衰”，特納特征是綜合癥女性中最常見的性染色體異常。它是人圖由X染色體的完全或部分單體性引起的。據(jù)估計(jì)，特納特征1％的綜合癥特納綜合癥胚胎發(fā)育至足月，特納綜合癥占自發(fā)性流產(chǎn)的人圖15％，大約50％的特納特征病例具有XO核型，其余的綜合癥是馬賽克型和X染色體的異常。

特納綜合癥核型圖一覽

一、人圖身體特征

• 1低出生體重和體重
• 2身材矮小
• 3低后發(fā)際線
• 4蹼頸
• 5手腳浮腫（由于淋巴水腫）
• 6屏蔽胸部和寬間距的特納特征乳頭
• 7肘部向內(nèi)轉(zhuǎn)，前臂偏向外側(cè)
• 8第四掌骨很短
• 9指甲發(fā)育不良
• 10高腭
• 11耳朵位置較低

二、綜合癥內(nèi)分泌

• 1性腺發(fā)育不全
• 2性幼稚病又叫做性發(fā)育不全
• 3甲狀腺功能減退癥

三、人圖心血管

• 1心臟缺陷
• 2原發(fā)性高血壓

四、特納特征腎

• 1腎位異常
• 2輸尿管腎盂連接處阻塞
• 3雙重收集系統(tǒng)

五、綜合癥智力

雖然可能會增加學(xué)習(xí)障礙的人圖發(fā)生率，但智商通常是正常的。

五、其他障礙

• 1感覺神經(jīng)性聽力損失
• 2骨科問題
• 3中耳炎
• 4肥胖
• 5炎癥性腸病

特納綜合癥診斷方法

 

特納氏綜合癥女孩照片

1、產(chǎn)前診斷

• 1在絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)中，TS的產(chǎn)前診斷通常是偶然的；
• 2產(chǎn)前超聲檢查可能表現(xiàn)出典型的發(fā)現(xiàn)：增加頸部褶皺，囊性濕疹，心臟/腎臟異常；
• 3在產(chǎn)前核型分析中發(fā)現(xiàn)的鑲嵌度通常不能預(yù)測所得的表型。

2、產(chǎn)后診斷

• 1由于手或腳浮腫或多余的頸部皮膚，1/5至1/3患有TS的兒童被診斷為新生兒；
• 2由于特征性心臟異常，一些被診斷為新生兒；
• 3大約1/3的人是在兒童期間因身材矮小而被診斷出來的；
• 4其余的通常在青春期期間在青春期延遲期間或在成年期間因反復(fù)流產(chǎn)的懷孕期間被診斷出來；
• 5血液樣本的核型分析是首選的測試；
• 6核型分析45X或45X / 46XX馬賽克是特納綜合癥的診斷；
• 7由于鑲嵌性，如果核型是正常但懷疑仍然很高，則應(yīng)進(jìn)行延長研究。

試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查

胚胎植入前遺傳篩查或PGS（PGT-A)是一種與試管嬰兒一起使用的技術(shù)，對胚胎中染色體數(shù)量的分析，目標(biāo)是轉(zhuǎn)移已經(jīng)篩查異常的胚胎，以便增加受孕的機(jī)會，并且由此產(chǎn)生的健康的妊娠、防止出生缺陷。

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長指