肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson’s disease,肝豆管 WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，狀核青少年多見(jiàn)，變性是遺傳先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報(bào)道和描述，代試是肝豆管一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的狀核錐體外系癥狀、肝硬化、變性精神癥狀、遺傳腎功能損害及角膜K-F環(huán)。代試WD對(duì)于青少年期起病，肝豆管發(fā)病年齡4~50歲，狀核以肝臟癥狀起病者平均11歲，變性以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，遺傳起病多較緩慢。代試早期(尤其是癥狀前)診斷和及時(shí)、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。
肝豆?fàn)詈俗冃?/p>肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)基因介紹
WD的致病基因?yàn)锳TP7B，定位于13q14.3區(qū)，P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶，點(diǎn)突變?yōu)橹鳌Ｒ寻l(fā)現(xiàn)WD其致病基因突變400余種，突變位點(diǎn)幾乎遍布整個(gè)基因編碼區(qū)，中國(guó)人群熱點(diǎn)為p.Arg778Leu。突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅藍(lán)蛋白減少，過(guò)多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。
肝豆?fàn)詈俗冃曰蚪榻B
肝豆?fàn)詈俗冃匀嚬軏雰喊咐窒?p>基本信息家系特點(diǎn)：此家系父親致病位點(diǎn)(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(diǎn)(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點(diǎn)母親致病位點(diǎn)的復(fù)合雜合位點(diǎn)致病。
父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請(qǐng)PGD助孕。檢測(cè)父母雙親、先證者、胚胎3個(gè)(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
肝豆?fàn)詈俗冃詸z測(cè)方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)
肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰罕苊膺z傳
JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)
- ?檢出率高，適用范圍廣;
- ?檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測(cè)到重組，可無(wú)先證者;
- ?靶向捕獲設(shè)計(jì)，方案靈活，便于臨床成本控制。
肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果
肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果2
妊娠結(jié)果：
經(jīng)過(guò)PGS后，發(fā)現(xiàn)正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢(shì)
肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈鷥?yōu)勢(shì)大
肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰号R床意義：- ?更適用于臨床使用：對(duì)每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì)，檢測(cè)致病位點(diǎn)，可檢測(cè)到重組，檢測(cè)準(zhǔn)確度更高;
- ?分析結(jié)果更靈敏：測(cè)序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測(cè)靈敏度;
- ?幫助減少先天性無(wú)虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
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