我們都知道染色體缺失的真實(shí)寶寶很容易出現(xiàn)各種問(wèn)題,比如流產(chǎn)、案例畸形,孕媽即使成功出生也與常人不同,堅(jiān)持常表現(xiàn)為智力低下、生下失寶順利發(fā)育遲緩,染色所以當(dāng)孕期檢查出染色體缺失的體缺胎兒時(shí),不得不面臨“要不要”或者“能不能要”的寶今問(wèn)題,有這么一位孕媽,真實(shí)選擇了堅(jiān)持生下寶寶,案例如今孩子發(fā)育正常順利成長(zhǎng)!孕媽


染色體異常胎兒表現(xiàn)為智力低下、堅(jiān)持發(fā)育遲緩
記錄一位染色體缺失寶寶的生下失寶順利成長(zhǎng)史2017年劉小姐與先生結(jié)婚,17年十月份開(kāi)始備孕,染色18年初迎來(lái)了他們的體缺第一個(gè)孩子,劉小姐懷孕了,與其他孕婦一樣,劉小姐在孕期一直注意各種問(wèn)題,定期檢查,直到三月份做第一次四維彩超時(shí),不好的事情發(fā)生了...
“在彩超視里醫(yī)生問(wèn)我:你之前的檢查在哪做的,有沒(méi)有異常,“在咱們醫(yī)院做的,一直都很好”,當(dāng)時(shí)醫(yī)生叫我從床上下來(lái),錄入員告訴我去交六十塊錢,再叫其他意思給看下,有點(diǎn)看不清,我就預(yù)感事情不好”。

胎兒四維下顯示異常
“后來(lái)去了主任的彩超室,他一句話沒(méi)有說(shuō),最后彩超單出來(lái)了,結(jié)果顯示胎兒左心室發(fā)育不良,主動(dòng)脈輕微狹窄,當(dāng)時(shí)看到這結(jié)果就有點(diǎn)懵了,已經(jīng)22周了孩子心臟沒(méi)發(fā)育好,這不是畸形嗎?”于是劉小姐立馬預(yù)約了羊水穿刺檢查,看具體情況。
等了3天羊穿結(jié)果出來(lái)顯示十六號(hào)染色體缺失700多kb,基因庫(kù)比對(duì)有兩個(gè)正常發(fā)育的,一個(gè)異常的寶寶,“醫(yī)生說(shuō)我這種情況還是比較好的,但是不能完全確定孩子出生一定無(wú)異常,染色體缺失的表現(xiàn)存在很多類型,叫我自己考慮清楚”。
在于家人商量后,劉小姐決定把孩子生下來(lái),“既然有希望,就不能放棄孩子”,果然幸運(yùn)還是眷顧他們的,孩子生下來(lái)沒(méi)有表現(xiàn)出嚴(yán)重的異常病癥,但是發(fā)育比正常孩子稍微遲緩。

寶寶順利出生無(wú)明顯異常
“寶寶三個(gè)月抬頭,不到四個(gè)月翻身、五個(gè)月會(huì)坐、六個(gè)月坐的非常穩(wěn),都可以扶著沙發(fā)站了,就是追聽(tīng)比較晚,四個(gè)半月追聽(tīng)”,劉小姐天天都記錄著還是的成長(zhǎng)情況,現(xiàn)如今孩子已經(jīng)2歲了,對(duì)比正常小孩個(gè)子偏小,其他無(wú)異常。
像劉小姐一樣幸運(yùn)的人不多,大部分姐妹都是不幸的,對(duì)于染色體異常的胎兒,首先要冷靜分析其中的利弊,認(rèn)真考慮孩子要還是不要,下面相因網(wǎng)就為大家解讀染色體缺失關(guān)于孩子去留的問(wèn)題。胎兒染色體缺失能不能要染色體缺失胎兒是否可以保留,主要取決于染色體異常的嚴(yán)重程度,首先如果是大片段的缺失,比如某一條染色體或者缺失某一條染色體上的很大一部分片段,這種情況往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的畸形,一般是不建議保留胎兒。
其次如果是染色體微缺失,而且通過(guò)父母雙方檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒的缺失與夫妻雙方的缺失是一樣的,父母表現(xiàn)為正常人,那么可以推測(cè)胎兒也是正常的,這種情況是可以保留胎兒的,如果夫妻染色體正常,則需要在染色體缺失數(shù)據(jù)庫(kù)查詢,發(fā)現(xiàn)這種缺失情況有無(wú)有致病性,無(wú)致病性也是可以保留胎兒的。
不過(guò)對(duì)于絕大多數(shù)女性來(lái)說(shuō),往往建議終止妊娠,因?yàn)檫@其中賭的成分很大,并且需要靠運(yùn)氣,并不是人人都能像劉小姐一樣幸運(yùn),強(qiáng)行剩下孩子只會(huì)苦了孩子,拖累家庭,所以請(qǐng)謹(jǐn)慎考慮。
Tips:另外胎兒染色體壽命也是一大問(wèn)題,缺失嚴(yán)重的孩子往往不能存活至出生就會(huì)流產(chǎn),微缺失的胎兒一般不會(huì)影響壽命,但出生后會(huì)表現(xiàn)出語(yǔ)言發(fā)育延遲、自閉癥、智力發(fā)育障礙等問(wèn)題。









